৪৯তম বিসিএস ⎯ খাদ্য ও পুষ্টি [৬৬১]

Lactose intolerance occurs when the small intestine produces insufficient lactase, the enzyme needed to digest lactose (milk sugar). Undigested lactose leads to gastrointestinal symptoms.
( Lactose intolerance হওয়ার কারন আমদের  শরীরে  lactase এনজাইম  তৈরি হয় না। এই এনজাইম দুধের ল্যাকটোজ ভাঙতে সাহায্য করে। আন ডাইজেস্টেড  ল্যাকটোজ অন্ত্রে সমস্যা সৃষ্টি করে।)

GSD is a hereditary condition in which the body cannot properly metabolize glycogen due to enzyme deficiency.
( GSD হ’ল একটি বংশগত রোগ, যেখানে এনজাইমের অভাবে শরীর সঠিকভাবে গ্লাইকোজেন সংরক্ষণ বা ভাঙতে পারে না।) 

Since most IEMs cannot be completely cured, the main goal is to prevent the build-up of toxic metabolites and ensure the body receives essential nutrients. Proper dietary management is crucial.
( যেহেতু বেশিরভাগ IEM-এর সম্পূর্ণ চিকিৎসা নেই, তাই প্রধান লক্ষ্য হলো বিষাক্ত পদার্থের জমা রোধ করা এবং শরীরকে প্রয়োজনীয় পুষ্টি সরবরাহ করা।তাই এই ক্ষেত্রে  সঠিক খাদ্য নিয়ন্ত্রণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।)

MSUD occurs because the body cannot properly break down branched-chain amino acids (leucine, isoleucine, valine) due to defective enzymes inherited from both parents.

(MSUD ঘটে কারণ শরীর ব্রাঞ্চড চেইন অ্যামিনো অ্যাসিড (লিউসিন, আইসোলিউসিন, ভ্যালিন) সঠিকভাবে ভেঙে ফেলতে পারে না। এটি সন্তানেরা  বাবা-মা উভয় থেকে জেনেটিক ত্রুটির মাধ্যমে পায়।

No complete cure exists, but Nitisinone reduces homogentisic acid production, and limiting tyrosine and phenylalanine intake helps control symptoms.

( এর সম্পূর্ণ নিরাময় নেই। তবে  টাইরোসিন ও ফিনাইলঅ্যালানিন সীমিত খাদ্য রোগের লক্ষণ নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে এবং নাইটিসিনন হোমোজেনিটিসিক অ্যাসিড উৎপাদন কমায়।

Diagnosis is confirmed by detecting homogentisic acid in urine or via genetic testing.
( হোমোজেনিটিসিক অ্যাসিড মূত্রে সনাক্তকরণের মাধ্যমে বা জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়।

Galactosemia results from deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase, leading to toxic accumulation of galactose.

( গ্যালাকটোসেমিয়া ঘটে galactose-1-phosphate uridyltransferase-এর অভাবে, ফলে গ্যালাকটোস জমে লিভার, কিডনি ও মস্তিষ্ক ক্ষতিগ্রস্ত হয়।)

Lactosuria often occurs during lactation when lactose from milk may transiently appear in the urine. It is usually harmless.
( স্তন্যপান করানোর সময় প্রায়শই ল্যাকটোসুরিয়া দেখা দেয়, যখন দুধ থেকে ল্যাকটোজ ক্ষণস্থায়ীভাবে প্রস্রাবে উপস্থিত হতে পারে। এটি সাধারণত ক্ষতিকারক নয়।)

PKU patients must avoid foods rich in phenylalanine (milk, eggs, meat, nuts) and use special medical formulas free of phenylalanine to provide safe nutrition.

(PKU রোগীদের phenylalanine সমৃদ্ধ খাবার সীমিত করতে হয় এবং phenylalanine মুক্ত বিশেষ মেডিকেল ফর্মুলা ব্যবহার করতে হয় যা শরীরকে প্রয়োজনীয় পুষ্টি দেয় এবং toxic phenylalanine জমা হওয়া প্রতিরোধ করে।)

Vomiting is a common early symptom of inborn errors of metabolism (IEMs) because these genetic disorders prevent the body from properly processing nutrients, leading to the buildup of toxic substances that trigger vomiting as a defense mechanism.

( বমি হওয়া হল জন্মগত বিপাক ত্রুটির (IEM) একটি সাধারণ প্রাথমিক লক্ষণ কারণ এই জিনগত ব্যাধিগুলি শরীরকে পুষ্টি সঠিকভাবে প্রক্রিয়াজাত করতে বাধা দেয়, যার ফলে বিষাক্ত পদার্থ জমা হয় যা প্রতিরক্ষা ব্যবস্থা হিসেবে বমিকে ট্রিগার করে।)

Maltosuria often occurs due to a defect or deficiency in enzymes that metabolize maltose, leading to its accumulation in urine.
(মালটোসুরিয়া সাধারণত সেই এনজাইমের ত্রুটি বা অভাবের কারণে ঘটে যা মালটোজকে বিপাকিত করতে সাহায্য করে। এর ফলে মালটোজ মূত্রে জমা হয়।)

In most GSD types, glycogen accumulates in the liver, causing hepatomegaly and hypoglycemia.

(অধিকাংশ GSD-তে গ্লাইকোজেন লিভারে জমা হয়, যার ফলে হেপাটোমেগালি এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া হয়।)

MCAD deficiency mainly affects the metabolism of medium-chain fatty acids, preventing the body from breaking them down into energy, especially during periods of fasting or illness. This leads to a lack of energy for the brain, heart, and muscles, resulting in symptoms like low blood sugar, vomiting, lethargy, and seizures. 
(MCAD এর ঘাটতি মূলত মাঝারি-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিডের বিপাককে প্রভাবিত করে, বিশেষ করে উপবাস বা অসুস্থতার সময় শরীরকে এগুলিকে শক্তিতে ভেঙে ফেলতে বাধা দেয়। এর ফলে মস্তিষ্ক, হৃদপিণ্ড এবং পেশীগুলির শক্তির অভাব হয়, যার ফলে রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া, বমি, অলসতা এবং খিঁচুনির মতো লক্ষণ দেখা দেয়।)

PKU occurs due to deficiency of phenylalanine hydroxylase, causing toxic accumulation of phenylalanine.
( PKU ঘটে phenylalanine hydroxylase এনজাইমের অভাবে, এতে phenylalanine জমে গিয়ে মানসিক ও স্নায়বিক সমস্যা তৈরি করে।)

Most IEMs follow an autosomal recessive inheritance pattern, requiring both parents to pass the defective gene.
( অধিকাংশ IEM অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে যায়, যেখানে রোগটি প্রকাশ পেতে বাবা-মা দুজনকেই ত্রুটিপূর্ণ জিন দিতে হয়।)

If the kidneys fail, urea cannot be efficiently excreted, leading to its accumulation in the blood. This condition, called uremia, is toxic and can cause symptoms such as nausea, fatigue, and neurological disturbances.

( কিডনির কার্যকারিতা ব্যর্থ হলে ইউরিয়া রক্তে জমে। এই অবস্থাকে ইউরিমিয়া বলা হয়, যা বিষাক্ত এবং বমি, ক্লান্তি, এবং স্নায়ুবিক সমস্যার কারণ হতে পারে। )

Fructosuria is classified into two main types:

Essential or Benign Fructosuria: A harmless form caused by fructokinase deficiency.
Hereditary Fructose Intolerance (HFI): A severe genetic disorder caused by aldolase B deficiency, leading to fructose-1-phosphate accumulation in liver and kidney, causing symptoms when fructose-containing foods are ingested.
(বাংলা: ফ্রুক্টোসুরিয়া প্রধানত দুই ধরনের হয়:
১. Essential বা Benign Fructosuria: ফ্রুক্টোকিনেসের অভাবে ঘটে।
২. Hereditary Fructose Intolerance (HFI): আলডোলেস B এনজাইমের অভাবে ঘটে, লিভার ও কিডনিতে fructose-1-phosphate জমা হয় এবং fructose যুক্ত খাবার খেলে উপসর্গ দেখা দেয়।)

Defects in enzymes or transport proteins block normal metabolic pathways, leading to accumulation of toxic substances or deficiency of essential products.
(এনজাইম বা পরিবহন প্রোটিনের ত্রুটি স্বাভাবিক বিপাকীয় পথকে বাধাগ্রস্ত করে, যার ফলে বিষাক্ত পদার্থ জমা হয় বা প্রয়োজনীয় পণ্যের ঘাটতি হয়।)

High phenylalanine levels interfere with melanin production, the pigment responsible for skin, hair, and eye color. PKU patients often have lighter hair and skin.

( Phenylalanine জমা হওয়ার কারণে melanin উৎপাদন বাধাপ্রাপ্ত হয়। Melanin হলো ত্বক, চুল এবং চোখের রঙের জন্য দায়ী। এর অভাবে শিশুর চুল হালকা এবং ত্বক ফর্সা হয়।)

Due to impaired glycogen breakdown, blood glucose levels drop, causing weakness and fatigue.
( গ্লাইকোজেন ভাঙতে না পারার কারণে রক্তে গ্লুকোজ কমে যায়, ফলে দুর্বলতা এবং ক্লান্তি দেখা দেয়।)

HFI is caused by a deficiency of aldolase B, an enzyme needed to break down fructose-1-phosphate. Its deficiency causes toxic accumulation in liver and kidney, leading to serious symptoms.

(HFI হয় aldolase B এনজাইমের অভাবে, যা fructose-1-phosphate ভাঙতে সাহায্য করে। এর অভাবে liver এবং kidney-তে বিষাক্ত পদার্থ জমা হয়, যা গুরুতর লক্ষণ সৃষ্টি করে।)

Special medical formulas provide essential nutrients without phenylalanine, preventing its toxic accumulation and supporting normal growth and brain development.

( বিশেষ মেডিকেল ফর্মুলা শিশুদের জন্য নিরাপদ পুষ্টি সরবরাহ করে। এতে phenylalanine থাকে না, তাই মস্তিষ্কের ক্ষতি রোধ হয় এবং শিশুর বৃদ্ধি ও বিকাশে সহায়তা করে।)

The most noticeable early sign is darkening of urine due to homogentisic acid, sometimes visible in newborn diapers.
(সবচেয়ে স্পষ্ট প্রাথমিক লক্ষণ হল হোমোজেনিটিসিক অ্যাসিডের কারণে মূত্রের গাঢ় রঙ, যা নবজাতকের ডায়াপারে দেখা যেতে পারে।)

The urea cycle converts toxic ammonia into urea, which is excreted in urine, thus preventing ammonia accumulation in the body.
( ইউরিয়া সাইকেল বিষাক্ত অ্যামোনিয়াকে ইউরিয়াতে রূপান্তর করে, যা মূত্রের মাধ্যমে বের হয় এবং শরীরে অ্যামোনিয়ার জমা হওয়া রোধ করে।)

A defect in any urea cycle enzyme prevents proper conversion of ammonia to urea, causing ammonia to accumulate in the blood, which is toxic to the brain.

( ইউরিয়া সাইকেলের কোনো এনজাইমে ত্রুটি হলে অ্যামোনিয়াকে ইউরিয়াতে রূপান্তর করা যায় না, ফলে রক্তে অ্যামোনিয়া জমা হয়, যা মস্তিষ্কের জন্য বিষাক্ত।)

Untreated galactosemia can cause hypoglycemia, jaundice, vomiting, poor feeding, hepatomegaly, and risk of liver and kidney damage.

( চিকিৎসা না করলে গ্যালাকটোসেমিয়া হাইপোগ্লাইসেমিয়া, হলুদে রঙ, বমি, খাওয়া কমে যাওয়া, যকৃতের বৃদ্ধি এবং লিভার ও কিডনির ক্ষতির ঝুঁকি তৈরি করতে পারে।)

Undigested lactose is fermented by gut bacteria, producing gas and drawing water into the intestine, leading to bloating, diarrhea, and abdominal discomfort.
( আনডাইজেস্টেড ল্যাকটোজ অন্ত্রে ব্যাকটেরিয়ার দ্বারা ফারমেন্ট হয়, যার ফলে গ্যাস তৈরি হয় এবং পানি অন্ত্রে প্রবাহিত হয়, ফলে ফোলা, ডায়রিয়া এবং পেটের অস্বস্তি হয়।)

HFI occurs due to deficiency of aldolase B. Fructose-1-phosphate accumulates, causing liver and kidney damage. Eliminating fructose, sucrose, and sorbitol from the diet prevents toxic accumulation and symptoms.
(HFI-তে aldolase B এনজাইমের অভাব থাকে। Fructose-1-phosphate জমা হয়ে লিভার ও কিডনিতে ক্ষতি করতে পারে। খাদ্য থেকে fructose, sucrose এবং sorbitol বাদ দিলে toxic জমা এবং উপসর্গ প্রতিরোধ হয়।)

Galactosemia occurs due to deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase, leading to accumulation of galactose-1-phosphate, which is toxic to the liver, kidneys, and brain.
( গ্যালাকটোসেমিয়া ঘটে যখন galactose-1-phosphate uridyltransferase এর অভাব থাকে। এতে galactose-1-phosphate জমা হয়ে লিভার, কিডনি ও মস্তিষ্ক ক্ষতিগ্রস্ত করতে পারে।)

GSD is a group of inherited disorders where glycogen metabolism is defective due to enzyme deficiency.
( GSD হলো বংশগত রোগের একটি গ্রুপ, যেখানে গ্লাইকোজেন বিপাক এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঠিকভাবে ঘটে না।)

Defects in the pentose phosphate pathway (such as transketolase deficiency) lead to accumulation of pentose sugars and reduced production of NADPH, affecting nucleotide synthesis and redox balance in cells.
( পেন্টোস ফসফেট পথের ত্রুটিতে, যেমন ট্রান্সকেটোলেসের অভাব, পেন্টোজ চিনি জমা হয় এবং NADPH উৎপাদন কমে যায়, যা নিউক্লিয়োটাইড সংশ্লেষ এবং কোষের রেডক্স ভারসাম্যকে প্রভাবিত করে।)

In Krabbe’s disease, the characteristic finding is the presence of multinucleated globoid cells in the white matter of the brain, along with widespread demyelination. This leads to progressive neurological deterioration, spasticity, irritability, and developmental delay in infants.
( Krabbe’s রোগে বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণ হলো হোয়াইট ম্যাটারে বহু-নিউক্লিয়েটেড গ্লোবয়েড সেল এর উপস্থিতি এবং ব্যাপক ডিমাইলিনেশন। এর ফলে শিশুদের মধ্যে ক্রমাগত স্নায়বিক সমস্যা, খিঁচুনি, উত্তেজনা এবং বিকাশজনিত বিলম্ব দেখা দেয়।)

Glucose-6-phosphatase deficiency prevents glycogen breakdown to glucose, leading to hypoglycemia.
( গ্লুকোজ-৬-ফসফাটেজের অভাবে গ্লাইকোজেন থেকে গ্লুকোজ উৎপাদন হয় না, ফলে হাইপোগ্লাইসিমিয়া দেখা দেয়।)

Krabbe’s disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of galactocerebrosidase (GALC). This leads to accumulation of psychosine, which is toxic to oligodendrocytes and causes severe demyelination in the nervous system.

(Krabbe’s রোগ একটি অটোজোমাল রিসেসিভ লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার, যা গ্যালাক্টোসেরেব্রোসিডেজ (GALC) এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়। ফলে সাইকোসিন জমে যায়, যা স্নায়ুর মাইলিন তৈরি করা কোষ (oligodendrocyte)-কে ক্ষতিগ্রস্ত করে এবং মারাত্মক ডিমাইলিনেশন ঘটায়।)

MCAD deficiency blocks breakdown of medium-chain fatty acids, leading to hypoglycemia, lethargy, vomiting, and risk of sudden death.
( MCAD ঘাটতি মধ্যশ্রেণির ফ্যাটি অ্যাসিড ভাঙতে বাধা দেয়, ফলে হাইপোগ্লাইসেমিয়া, দুর্বলতা, বমি এবং হঠাৎ মৃত্যুর ঝুঁকি তৈরি হয়।)

The urea cycle is an irreversible process and consumes 4 ATP equivalents: 2 ATP for carbamoyl phosphate synthesis and 2 ATP equivalents for argininosuccinate formation (1 ATP → AMP + PPi counts as 2 ATP).

( ইউরিয়া চক্র একটি অপরিবর্তনীয় প্রক্রিয়া এবং এতে মোট ৪টি ATP খরচ হয়: কার্বাময়েল ফসফেট তৈরি করতে ২ ATP এবং আর্জিনিনোসাকসিনেট তৈরিতে ২ ATP সমমান খরচ হয় (1 ATP → AMP + PPi হিসাব করলে ২ ATP) 

The hallmark of glycinuria is the presence of abnormally high glycine in urine. Since it does not usually affect other metabolic functions, patients remain asymptomatic, and the condition is often discovered incidentally during urine tests.

( Glycinuria-এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো প্রস্রাবে অস্বাভাবিকভাবে বেশি গ্লাইসিনের উপস্থিতি। এটি সাধারণত শরীরের অন্য বিপাকীয় প্রক্রিয়ায় প্রভাব ফেলে না, তাই রোগীরা উপসর্গবিহীন থাকে এবং প্রস্রাব পরীক্ষার সময় কাকতালীয়ভাবে ধরা পড়ে।)

IEMs are rare genetic disorders that disrupt normal metabolic processes in the body due to enzyme or transport protein defects.
(IEM হলো একটি বিরল জেনেটিক রোগ, যা এনজাইম বা ট্রান্সপোর্ট প্রোটিনের ত্রুটির কারণে শরীরের স্বাভাবিক বিপাক প্রক্রিয়াকে ব্যাহত করে।)

The overall urea cycle reaction combines ammonia, carbon dioxide, and aspartate using 3 ATP molecules to produce urea and fumarate along with byproducts ADP, Pi, AMP, and PPi.

( ইউরিয়া চক্রের সামগ্রিক প্রতিক্রিয়ায় অ্যামোনিয়া, কার্বন ডাইঅক্সাইড এবং অ্যাসপার্টেট ৩ ATP ব্যবহার করে ইউরিয়া এবং ফুমারেট উৎপন্ন করে, পাশাপাশি ADP, Pi, AMP এবং PPi উৎপন্ন হয়।)

Alpha-glucosidase deficiency in Pompe disease causes glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscles.
( আলফা-গ্লুকোসিডেসের অভাবে পম্পে ডিজিজে পেশীতে গ্লাইকোজেন জমা হয়।)

A hallmark of orotic aciduria is megaloblastic anemia that does not improve with vitamin B12 or folate supplementation. This occurs due to defective pyrimidine nucleotide synthesis. Patients may also show developmental delay, failure to thrive, and excess orotic acid in urine.

( Orotic aciduria-এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো মেগালোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া, যা ভিটামিন B12 বা ফোলেট দেওয়ার পরও ভালো হয় না। এটি pyrimidine নিউক্লিওটাইড তৈরি ব্যাহত হওয়ার কারণে ঘটে। রোগীর বিকাশে বিলম্ব, বৃদ্ধি হ্রাস এবং প্রস্রাবে অতিরিক্ত orotic acid নির্গত হওয়া দেখা যায়।)

Hypertension is not a metabolic genetic disorder; it is primarily related to cardiovascular and lifestyle factors.
( হাইপারটেনশন একটি জেনেটিক মেটাবলিক রোগ নয়; এটি প্রধানত কার্ডিওভাসকুলার ও জীবনধারার সাথে সম্পর্কিত।)

PKU occurs because the body cannot convert the amino acid phenylalanine into tyrosine due to the lack of phenylalanine hydroxylase (PAH). Accumulation of phenylalanine can damage the brain and affect neurological development.

(PKU-তে শরীর phenylalanine নামক অ্যামিনো অ্যাসিডকে tyrosine-এ রূপান্তর করতে পারে না, কারণ phenylalanine hydroxylase (PAH) এনজাইমের অভাব থাকে। ফলে phenylalanine শরীরে জমা হয় এবং মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশ বাধাপ্রাপ্ত হয়।)

Most IEMs occur due to mutations in genes encoding enzymes, causing defective metabolism.
(অধিকাংশ IEM জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটে, যা এনজাইম উৎপাদনের জিনকে প্রভাবিত করে এবং বিপাকীয় প্রক্রিয়ার সমস্যা সৃষ্টি করে)

Gaucher’s disease is an inborn error of lipid metabolism caused by deficiency of the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase. This leads to accumulation of glucocerebroside in macrophages, producing characteristic "Gaucher cells." Clinical features include hepatosplenomegaly, anemia, bone pain, and neurological symptoms in severe forms.
( গাউচার রোগ হলো লিপিড বিপাকের একটি জন্মগত ত্রুটি, যা β-glucocerebrosidase এনজাইমের অভাবে ঘটে। এর ফলে গ্লুকোসেরেব্রোসাইড ম্যাক্রোফেজে জমা হয় এবং "Gaucher cells" তৈরি হয়। এর উপসর্গগুলোর মধ্যে রয়েছে লিভার ও প্লীহার বৃদ্ধি, রক্তস্বল্পতা, হাড়ে ব্যথা এবং গুরুতর ক্ষেত্রে স্নায়বিক সমস্যা।)

Accumulation of homogentisic acid in cartilage leads to arthritis and stiffness, particularly in knees, spine, and shoulders.
(  কার্টিলেজে হোমোজেনিটিসিক অ্যাসিড জমার কারণে হাঁটু, মেরুদণ্ড, এবং কাঁধে আর্থ্রাইটিস ও শক্তিশীলতা দেখা দেয়।)

Defective pathways lead to toxic accumulation, product deficiency, or abnormal transport, but not excessive energy production. Energy is actually reduced.
( বিপাকীয় পথে ত্রুটি হলে বিষাক্ত পদার্থ জমে, চূড়ান্ত পণ্য কমে যায়, পরিবহন ব্যাহত হয়; কিন্তু অতিরিক্ত শক্তি উৎপাদন হয় না, বরং শক্তি উৎপাদন কমে যায়।)

GSD cannot be completely cured; management focuses on diet modification, frequent meals, and monitoring blood glucose.
( GSD সম্পূর্ণরূপে নিরাময়যোগ্য নয়; চিকিৎসা মূলত লক্ষণ নিয়ন্ত্রণের জন্য খাদ্য নিয়ন্ত্রণ, প্রায়শই খাবার এবং রক্তের গ্লুকোজ পর্যবেক্ষণে কেন্দ্রিত।)

Urea produced in the liver is transported via the blood to the kidneys, where it is excreted in urine.
( যকৃত থেকে উৎপন্ন ইউরিয়া রক্তের মাধ্যমে কিডনিতে পৌঁছে এবং প্রস্রাবের মাধ্যমে নির্গত হয়।)

Gaucher’s disease is an inborn error of lipid metabolism caused by deficiency of the enzyme β-glucocerebrosidase. This leads to the accumulation of glucocerebroside in lysosomes of macrophages, affecting lipid processing.

( গাউচার রোগ হলো লিপিড বিপাকের একটি জন্মগত ত্রুটি। β-glucocerebrosidase এনজাইমের অভাবে গ্লুকোসেরেব্রোসাইড লিপিড ম্যাক্রোফেজের লাইসোসোমে জমা হয়, ফলে লিপিড প্রক্রিয়ায় সমস্যা দেখা দেয়।)